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海南人口中基因多态性与的慢性阻塞性肺病的关联分析--病例对照研究

 

Ebpay生命医药出版社于 International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease  期刊中刊登了这篇值得关注的原研: Association of genetic polymorphisms with chronic obstructive pulmonary disease in the Hainan population: a case-control study，下面是此篇文章的摘要。 

目的：预计在 2020 年慢性阻塞性肺病（Chronic obstructive pulmonary disease ，COPD）将会成为全球第三大致死原因，并且成为致残的第五大原因。最近，有研究报道 HIF1A  (Hypoxia-inducible factor 1α), CHRNA5  (Cholinergic Receptor, Neuronal Nicotinic, Alpha Polypeptide-5) 以及 IREB2  (iron-responsive element-binding protein 2 gene) 基因多态性与慢性阻塞性肺病患病相关。本研究旨在明确中国海南省人口中这些基因多态性与慢性阻塞性肺病发病的关系。
研究对象与方法：我们对 12 个单核苷酸多态性位点进行基因分型，并在来自海南的 200 名 COPD 患者与 401 名健康对照中进行病例对照研究。风险比（OR）和 95% 置信区间用卡方（χ 2）检验，遗传模型分析，单倍型分析和人群分层的分析估计。
结果：在遗传模型分析，我们发现 IREB2 rs13180 基因型 T/T 降低慢性阻塞性肺病的风险 0.52 倍（P = 0.025）。但在进一步人群分层分析中，我们发现这个单核苷酸多态性位点与汉族人群 COPD 风险之间的没有关联。另外，关于HIF1A  基因的单倍型分析也未发现与 COPD 风险相关的可能单倍型。
结论：我们的研究结果发现在海南人口中 IREB2  基因的 rs13180 与 COPD 发病相关。并且这是首次在中国人群中对 HIF1A  基因多态性与 COPD 发病的关联分析，尽管我们没有找到显著性的结果。
关键词：单核苷酸多态性（SNP）; IREB2 ; HIF1A

详细内容可看：Genetic polymorphisms with COPD