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脊髓髓鞘脱失结合高同型半胱氨酸血症：病例报告

 

Authors Hao MM, Zhang Y, Hou SX, Chen YL, Shi M, Zhao G, Deng YC

Published Date November 2014 Volume 2014:10 Pages 2057—2059

DOI http://dx.doi.org/10.2147/NDT.S70963

Received 11 July 2014, Accepted 23 September 2014, Published 3 November 2014

Approved for publication by Dr Roger Pinder

摘要：高同型半胱氨酸血症（HHcy）已被确认为是动脉粥样硬化性血管疾病的一个独立危险因素。 在此，我们报告一例病人患有脊髓髓鞘脱失结合 HHcy 的病例。 病人被收治到我们医院时诊断为急性脊髓炎。 然而，激素疗法未见效果。 进一步调查显示，他有 HHcy 且为甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR ）c.677C> T 编码的基因出现纯合子突变，这是参与同型半胱氨酸代谢的一种关键酶类。 鉴于这些研究发现，我们用 B 族维生素对病人加以治疗，他的症状逐渐好转。 发病 3 个月后进行了脊柱磁共振成像显示病变几近恢复。 据我们所知，类似的报告并不多见。
关键词：髓鞘脱失，高同型半胱氨酸血症，同型半胱氨酸，甲基四氢叶酸还原酶，甲基化


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